Son poco estudiadas y con una baja prevalencia en la población mundial. Las enfermedades raras afectan aproximadamente a una persona de cada 100 mil. Precisamente por su baja incidencia, la comunidad científica ha desarrollado investigaciones basadas en la búsqueda de nuevas opciones de diagnóstico y tratamiento que permitan conocerlas mejor y reducir el índice de mortalidad. A esto se refirió la bióloga molecular Annamil Álvarez, con la descripción de este grupo de patologías.
Álvarez, también señaló que la mayoría de los pacientes con enfermedades raras son diagnosticados en etapas muy avanzadas, por lo que el pronóstico se torna reservado pudiendo comprometer la vida del paciente.
Entre las patologías consideradas como enfermedades raras, la bióloga mencionó la acromegalia, los tumores neuroendocrinos y la enfermedad de Cushing. En el rango de las enfermedades hematológicas destacó a la mielofibrosis: “basta que se haya detectado un caso de una afección que no es común para formar parte de este grupo de patologías de baja prevalencia. Aproximadamente se han descrito entre unas 6000 y 8000 enfermedades raras en todo el mundo.”
Nota de prensa