Tom Staniford por fin conoce el origen de su extrema delgadez. Este atleta paralímpico británico de 23 años ha sido diagonisticado con el síndrome de MDP, enfermedad por la que durante su infancia y adolescencia perdió toda la grasa de alrededor de su cara y de sus extremidades.
Se trata de una mutación genética extremadamente rara y compleja en la que el gen POLD1 sufre una anomalía que da lugar a una enzima defectuosa, crucial para la replicación del ADN. Esta patología afecta solo a ocho personas en el mundo, entre ellas el propio Tom, cuyo caso fue investigado por un grupo de científicos de la Universidad de Exter y publicada en la revista «Nature Genetics».
Este deportista, que nació con un peso normal, sufre fuertes dolores en los pies ya que no tiene amortiguadores naturales en su cuerpo, por lo que el riesgo de rotura de sus huesos en una caída es más elevado de lo considerado normal en una persona sana.
Tom Staniford no tiene grasa bajo la piel pero sí presenta niveles insualmente altos de lípidos en la sangre, como si padeciera obesidad mórbida. Esto es lo que le ha llevado a desarrollar diabetes de tipo B y un problema auditivo por el que tiene que llevar un aparato desde los diez años.
Última tecnología en secuencia del genoma
Andrew Hattersley, profesor de la Wellcome Trust que ha liderado la investigación, confiesa que la condición de Tom ha sido un enigmapara ellos durante muchos años. «Comprobamos que sufría síntomas inusuales, como la diabetes tipo 2 en alguien que no tiene grasa corporal a simple vista, pero no sabíamos qué lo estaba causando», señala.
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