Descubren mutación genética que reduce riesgo de enfermedades coronarias

Descubren mutación genética que reduce riesgo de enfermedades coronarias

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Al escrutar el ADN de cerca de 4.000 personas, investigadores estadounidenses descubrieron cuatro mutaciones raras de un gen que reducen el riesgo de sufrir enfermedades coronarias en un 40%.

Este descubrimiento podría permitir el desarrollo de nuevos tratamientos, estiman los investigadores cuyos trabajos se publicaron este miércoles en la revista estadounidense New England Journal of Medicine.





Las grasas que circulan en la sangre están ligadas a enfermedades cardiovasculares. Toman diversas formas, como el colesterol malo (LDL), el colesterol bueno (HDL) y los triglicéridos.

Los investigadores se centraron en el papel de los triglicéridos, que en cantidades excesivas en la sangre contribuyen e a la enfermedad cardiovascular. Por el contrario, un nivel muy bajo de HDL no es tan malo como se creía.

“Recientes investigaciones clínicas no concluyentes de moléculas para aumentar el colesterol bueno, en combinación con los resultados genéticos, están alterando décadas de certezas médicas”, explica el doctor Sekar Kathiresan, director del servicio de cardiología preventiva en el Massachusetts General Hospital y principal autor del estudio.

Desde hace tiempo se cree que una tasa de HDL demasiado débil es un factor importante en las enfermedades cardiovasculares, continúa. Sin embargo, los datos de nuestra investigación “indican que la verdadera causa no sería un HDL demasiado bajo, sino porcentajes elevados de triglicéridos”, añade.

El estudio genético mostró que las personas portadoras de una mutación del gen llamado “APOC3” tenían niveles de triglicéridos cerca del 40% más bajo de lo normal.

Así, los niveles sanguíneos normales de estos lípidos están normalmente en menos de 150 miligramos por decilitro (mg/dl). En el caso de los sujetos con una mutación del gen APOC3, los índices de triglicéridos se sitúan alrededor de 85 mg/dl.

“Basándonos en nuestros descubrimientos, pronosticamos que la reducción de los triglicéridos específicamente a través de (…) la APOC3 tendría un efecto beneficioso, reduciendo el riesgo de enfermedad”, dijo el coautor de la investigación, Alex Reiner, profesor de epidemiología en la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Washington.

Ya existen fármacos que pueden hacer descender los triglicéridos, pero no está probado que reduzcan el riesgo de enfermedades del corazón.

Las enfermedades del corazón son las que más muertes causan en Estados Unidos, donde cuestan la vida a unas 600.000 personas por año. AFP