Silvana Santos aún se sabe de memoria las casas y los nombres de cada uno de los vecinos de Serrinha dos Pintos que perdieron la capacidad de andar en la infancia.
Por BBC Mundo
Las hijas de doña Loló a la entrada de la ciudad, Rejane al final de la carretera, Marquinhos justo después de la gasolinera, Paulinha delante de la escuela…
Fue en esta ciudad de menos de 5.000 habitantes del sertón de Río Grande del Norte que la bióloga y doctora en genética descubrió, estudió y bautizó una rara enfermedad genética hasta entonces desconocida en el mundo: el síndrome de Spoan.
Causado por una mutación genética que se remonta a los primeros colonos que exploraron el interior de Brasil, el síndrome afecta el sistema nervioso y provoca rigidez y debilitamiento progresivo de las piernas y los brazos. Los ojos de los afectados muestran un movimiento rápido e involuntario.
Para que el síndrome se manifieste, la persona debe heredar un gen con la mutación tanto de la madre como del padre.
Esto significa que si los padres están emparentados y comparten la misma herencia genética, la probabilidad de que tengan el mismo gen mutado (y de que el síndrome se presente en sus hijos) aumenta considerablemente.
Por estar lejos de cualquier metrópoli y aislada en una sierra con poca historia de llegada de nueva población, en Serrinha dos Pintos es común que los residentes tengan algún grado –aunque distante- de parentesco.
Muchos matrimonios, en algunos casos incluso sin que la gente lo sepa, ocurren entre primos, un fenómeno que interesa a genetistas como Silvana.
El nordeste de Brasil, especialmente en las ciudades del interior, es la región donde estas uniones consanguíneas son más comunes en el país.
En el noreste también se concentran la mayoría de los casos de enfermedades genéticas raras, muchas de las cuales aún no tienen nombre.
Hasta la llegada de Silvana, que se enamoró de la región y se mudó allí, familias del Alto Oeste Potiguar, donde se encuentra Serrinha, buscaban explicaciones para la enfermedad que sólo existía allí.
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